Conocer para avanzar y transformar: un diálogo sobre el futuro de las enfermedades raras

Por: Malorin Mora

El miércoles 26 de febrero de 2025, se realizó en la Pontifica Universidad Javeriana Cali el conversatorio titulado Enfermedades raras y Genoma humano: conocer para avanzar, avanzar para transformar; celebrado en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Raras. Este evento tuvo como objetivo generar diálogos en torno al futuro de las enfermedades raras, a través del reconocimiento de los desafíos y las oportunidades identificadas a partir del conocimiento actual sobre el genoma humano. La actividad se realizó en alianza con la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Raras de la Secretaría de salud de Cali. 

El conversatorio se llevó a cabo alrededor de tres momentos clave, moderados por investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana Cali, con la participación de ocho panelistas que aportaron a la conversación desde diferentes miradas. Los profesores participantes fueron: Henry Fabián Tobar, biólogo y Doctor en Ciencias Biomédicas, y director del Laboratorio de Bioinformática Traslacional para la Salud; Elizabeth Londoño, bióloga con énfasis en Genética, Magister en Ciencias Biomédicas e integrante del grupo de investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud; y Juliana Lores, médica especialista en Genética Médica y médico genetista en la Clínica Imbanaco.

Uno de los objetivos del conversatorio fue inspirar acciones innovadoras y de trabajo colaborativo que permitan mejorar la calidad de vida de la población afectada y construir un futuro más inclusivo y equitativo.

Comentó Elizabeth Londoño, docente de la Universidad Javeriana Cali.

El primer momento llamado “El camino de las enfermedades raras en la era del genoma humano”, presentó el contexto de lo que significa el genoma y lo que se está logrando identificar en el estudio que se está realizando con los genomas de los pacientes analizados, específicamente con tres tipos de enfermedades raras: el Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Digeorge y el Síndrome de Angelman. Contó con la participación del doctor Pedro Moreno, biólogo y docente en la Universidad del Valle, Julián Ramírez-Cheyne, médico y también docente en la Universidad del Valle, y Guillermo Ortega, bacteriólogo y laboratorista clínico y docente de la Javeriana Cali.

En un segundo momento, llamado “Historias que inspiran y desafían”, se compartieron relatos de pacientes que permitieron conocer el impacto real que tienen las enfermedades raras y con ellos la importancia de seguir avanzando en su estudio. En este espacio participaron la doctora en Educación Susana Gómez Redondo, docente de la Universidad de Valladolid y miembro de la Unidad de investigación social en salud y enfermedades raras, Solanyi Mosquera, referente y gestora social de enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali, y María Elvira García, presidente de la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi y madre de Carlitos, paciente afectado por dicha enfermedad.

El último momento titulado “Construyendo un futuro para las enfermedades raras”, presentó propuestas y soluciones innovadoras y multidisciplinarias frente a las enfermedades raras. Quienes participaron de este espacio fueron el doctor en Ciencias Biológicas Ignacio Zarante, médico genetista, director del Instituto de Genética de la Pontificia Universidad Javeriana, Patricia Eugenia Vélez, investigadora del grupo de investigación en Biología molecular y ambiental del cancer de la Universidad del Cauca, y nuevamente Solanyi Mosquera y Julián Ramírez-Cheyne.

El evento hace parte del proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia, Tecnología y Educación, titulado Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para enfermedades raras basado en configuraciones de repeticiones de ADN y variantes estructurales en el contexto de la promoción de la medicina personalizada de la investigación traslacional.

Contó con la participación de pacientes, familias, cuidadores, estudiantes de distintas carreras y universidades, docentes, investigadores y representantes de la Secretaría de Cultura, Secretaría de Salud y Secretaría de Educación, quienes enriquecieron la conversación a través de sus experiencias, preguntas y aportes. 

Avances y desafíos: las conclusiones de la conversación

La conversación generada en el evento permitió reflexionar sobre la importancia de seguir haciendo estudios en pacientes con enfermedades raras en  Colombia, teniendo en cuenta que la condición triétnica de la población, que en otras palabras se refiere a la mezcla de culturas, que establece diferencias significativas en el genoma si se compara con otras poblaciones en el mundo. Este análisis exclusivo para el país permite aportar información contextualizada, que facilita la comprensión de las enfermedades y por ende su tratamiento. 

También, se reconoció el efecto positivo de generar una sólida red de apoyo en pacientes con enfermedades raras, lo que facilita el entendimiento de la enfermedad y permite brindar los cuidados y prácticas necesarias para velar por su buena salud. Por último, se concluyó sobre el papel de la inteligencia artificial en la salud para facilitar el reconocimiento temprano de pacientes afectados y brindar un tratamiento adecuado.

Es muy importante sacar adelante al paciente desde todas sus dimensiones, no solamente desde su tratamiento clínico, sino también desde lo social, lo educativo y en todos los niveles desde la niñez hasta la adultez.

Concluyó Elizabeth Londoño, docente de la Javeriana Cali.

Con este evento, la Pontificia Universidad Javeriana Cali realza la importancia de continuar generando investigación de alto impacto que permita comprender las enfermedades raras y generar procesos que contribuyan a su diagnóstico, tratamiento, y a incidir en políticas públicas que velen por la salud y el bienestar de los pacientes.